基因矯正首次成功治療遺傳性肺與肝疾病
· 科學研究
Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATM）是一種先天性代謝疾病，肇因於基因缺陷，使身體錯誤製造具保護作用的 Alpha-1 抗胰蛋白酶（AAT）。這種異常蛋白主要損害肺與肝，可能導致肺氣腫與肝病等嚴重病症。據報導，此疾病如今首度透過基因矯正成功獲得治療。這項結果是針對遺傳性代謝疾病的基因編輯方法邁進一步：矯正單一基因，可能有機會處理跨多個器官的損傷，而非逐一器官治療症狀。報導未提供試驗設計、病患人數及療效持續時間等細節。
為什麼重要：針對累及多器官的遺傳疾病進行一次性基因修復，將使治療從終身補充蛋白轉向根治性編輯，可為其他單基因代謝疾病提供範例。
重點
- 此疾病源於 AAT 蛋白製造缺陷。
- 損害主要集中在肺與肝。
- 報導稱這是首度以基因矯正成功治療此疾病。